Dünyada bir ilk! Genetik hastalığa çığır açan tedavi

Hunter sendromu, hücrelerin sağlıklı kalması için gerekli olan hayati bir enzimin üretimini durduran hatalı bir gen nedeniyle ortaya çıkan, nadir görülen kalıtsal bir hastalık. Vücutta ve beyinde ilerleyici hasara yol açan hastalık, en ağır vakalarda “çocukluk demansı” olarak tanımlanıyor.

ABD’nin Kaliforniya eyaletinden İngiltere’nin Manchester kentine taşınan Oliver’ın ailesi için teşhis büyük bir şok oldu. Hastanede geçen zorlu sürecin ardından Oliver’ın annesi Jingru, BBC’ye yaşadıklarını anlatırken, “Ne zaman bu konu hakkında konuşsak ağlamak istiyorum, çünkü çok şaşırtıcı.” ifadelerini kullandı.

Dünyada ilk kez uygulanan gen tedavisi, Oliver’ın hastalığını durdurmayı hedefledi. BBC ekibi, bu süreci bir yıl boyunca adım adım takip etti. Şubat 2025’te genetik olarak düzeltilmiş 125 milyon kök hücre, 10 dakikalık basit bir infüzyonla Oliver’a geri verildi.

Tedaviden yalnızca dokuz ay sonra yapılan testler, yöntemin başarısını ortaya koydu. Prof. Simon Jones’un açıklamasına göre, nakil öncesi hiç enzim üretmeyen Oliver, artık normal seviyenin yüzlerce katı enzim üretiyor. En önemlisi ise Oliver, hastalığın etkilerini yavaşlatan ve yıllık maliyeti yüz binlerce sterlin olan haftalık infüzyon tedavisini bırakabildi.

Aile şimdi aynı hastalığa sahip büyük oğulları Skyler için de bu tedavinin uygulanmasını umut ediyor. Uzmanlara göre bu yöntem, benzer genetik bozukluklar için de yeni bir çığır açabilir.